Întoarcere în pagina principală
open

Amiloidoza primară tip lanţ uşor (AL)

Amiloidoza primară tip lanţ uşor (AL)

Simptomele amiloidozei primare tip lanţ uşor (AL)

Amiloidoza tip AL nu se recunoaște ușor, întrucât adesea simptomele imită alte afecțiuni, făcând dificilă diagnosticarea ei. Pe măsură ce proteinele se acumulează în timp, este posibil ca simptomele să nu fie imediat evidente, deși ocazional, ele pot surveni pe neașteptate și cu un impact mare.

Simptomele vor depinde de organele care sunt afectate de depozitele de amiloid și de gradul de afectare al funcției organului respectiv.

Simptomele frecvente includ oboseala, slăbiciunea, pierderea poftei de mâncare și scăderea în greutate, învinețire în jurul ochilor sau în alte zone ale pielii, modificări la nivelul unghiilor și retenție hidrică care determină tumefiere (edem). Depozitele de amiloid de la nivelul limbii au drept rezultat umflarea numită macroglosie, vorbitul sau mâncatul devenind dificile. Depozitele de la nivelul mâinilor și picioarelor pot duce la furnicături și amorțeală. Unii pacienți chiar observă o creștere a umerilor cu limitare articulară.

Depozitele de amiloid de la nivelul inimii pot face ca mușchii ca devină neobișnuit de îngroșați și rigizi, pomparea sângelui în corp devenind mai dificilă și împiedicând funcționarea eficientă. Acest lucru poate duce la dificultăți de respirație, care pot surveni în urma doar a unei activități ușoare, precum și la amețeală sau leșin. Amiloidul poate afecta și sistemul electric al inimii, ducând la accelerarea sau încetinirea bătăilor normale ale inimii (aritmie). Unii pacienți suferă și de edem la nivelul gambelor sau al abdomenului, ceea ce poate duce la creștere în greutate.

Depozitele de amiloid de la nivelul rinichilor pot afecta modul lor de filtrare a toxinelor și proteinelor din sânge. Acest lucru poate duce la o afecțiune numită sindrom nefrotic, situație în care există un exces de proteine în urină, făcând ca gambele să se umfle (edem). Tumefierea poate afecta și abdomenul, brațele sau plămânii. În cazuri mai extreme, pacienții pot suferi de insuficiență renală și trebuie tratați cu dializă.

Depozitele de amiloid pot afecta nervii mâinilor, picioarelor și gambelor, cauzând durere, amorțeală și furnicături. Pot fi afectați și nervii care controlează tensiunea arterială, frecvența cardiacă, intestinul și alte funcții corporale, ducând la amețeală la ridicarea prea rapidă în picioare, greață, diaree și constipație.

Ce să urmăriți în amiloidoza tip AL

Simptomele care au o probabilitate mai mare de a surveni la o persoană cu amiloidoză tip AL includ:

  • dificultăți de respirație

  • umflarea membrelor inferioare

  • umflarea glandelor salivare

  • modificări ale pielii, precum învinețirea în jurul ochilor

  • slăbiciune sau oboseală severă, neexplicată

  • scădere în greutate

  • modificări la nivelul unghiilor

  • căderea părului

  • amorțeală, arsuri, furnicături sau dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor

  • diaree, posibil cu sânge, sau constipație

  • limbă mărită

  • ritm cardiac neregulat (aritmie)

Este important de reținut că amiloidoza tip AL este o afecțiune rară, iar o parte din aceste simptome pot fi cauzate de alte afecțiuni sau pot să nu constituie un motiv de îngrijorare. Cu toate acestea, dacă sunteți îngrijorat(ă), adresați-vă medicului.

Dezvoltarea permanentă a simptomelor

Proteinele de tip amiloid se pot depune în continuare în părți ale corpului, precum inima, rinichii, splina, ficatul, nervii sau sistemul digestiv. În acest caz, puteți avea unele din următoarele simptome:

  • senzația de leșin sau de a fi fără putere, mai ales după stat în picioare sau ridicat în picioare

  • amorțeală sau o senzație de furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor, care se pot simți puțin ca niște ace (neuropatie periferică)

  • amorțeală, furnicături și dureri la nivelul mâinii, a încheieturii mâinii și a degetelor (sindrom de tunel carpian)

  • greață, diaree sau constipație

  • învinețire rapidă

  • umflare

  • insuficiență renală

  • afectare cardiacă (principala cauză de deces în urma acestei afecțiuni)

Amiloidoza tip AL nu afectează creierul și prin urmare, nu generează probleme de memorie sau gândire.

Diagnostic și investigare

Informații despre cum este diagnosticată amiloidoza tip AL, precum și tipul de teste pe care le-ați putea efectua pe parcursul diagnosticării.


Diagnosticarea amiloidozei tip AL este dificilă, întrucât adesea semnele și simptomele imită alte afecțiuni. De altfel, aproape o treime din persoanele care suferă de această boală vor merge la peste cinci medici înainte de a primi un diagnostic. Peste o treime din pacienți vor aștepta peste un an, după ce încep simptomele, înainte de a primi un diagnostic în situația în care diagnosticul timpuriu înseamnă că mai mulți oameni pot fi tratați într-un stadiu mai precoce, ceea ce este esențial pentru prevenirea altor leziuni ale organelor și pentru a contribui la asigurarea unor rezultate mai optimiste.

Teste uzuale care se folosesc la diagnosticarea amiloidozei tip AL:

Există câteva variante de teste pe care vi le poate recomanda medicul. Testele de sânge și urină sunt standard. Cu toate acestea, în funcție de simptome, medicii ar putea recomanda testarea unei probe de măduvă osoasă, examinarea țesutului organului sau efectuarea unei ecografii pentru a afla dacă există vreo acumulare. Mai exact, ei pot organiza următoarele teste:

  • folosirea unei colorații care demonstrează depozite de amiloid, cunoscută sub denumirea de colorație roșu de Congo, la nivelul grăsimii, țesuturilor sau probelor de măduvă osoasă

  • tiparea amiloidului, un test ce măsoară tipul de proteine care se asociază cu amiloidul

  • ecocardiograma, o ecografie a inimii

  • aspirație de măduvă osoasă, o probă de măduvă osoasă lichidă

  • biopsie de măduvă osoasă, o probă de țesut de măduvă osoasă

  • biopsii de organ (deși acestea sunt rareori necesare)

Cum v-ați putea simți după primirea unui diagnostic?

Orice boală rară poate fi o povară emoțională de suportat. Șocul, furia și tristețea sunt emoții normale și acestea pot persista pe parcursul procesului terapeutic. Îngrijirea fizică adecvată și sprijinul emoțional sunt esențiale.

O persoană dragă grijulie poate conta foarte mult. Aici puteți găsi mai multe recomandări pentru îngrijitori.

References

[1]
NHS. Amyloidosis. Accesat: 26 mai 2022.
[2]
McCausland KL, White MK, Guthrie SD, et al. Light chain (AL) amyloidosis: the journey to diagnosis. The Patient-Patient-Centered Outcomes Research. 2018;11(2):207-16.
[3]
Cancer.Net. Amyloidosis: Symptoms and Signs. Accesat: 26 mai 2022.
[4]
Mayo Clinic. Amyloidosis overview: symptoms and causes. Accesat: 26 mai 2022.
[5]
National Organization for Rare Disorders. Amyloidosis. Accesat: 26 mai 2022.
[6]
D'Errico S, Mazzanti A, Baldari B, Maiese A, Frati P, Fineschi V. Sudden death in lambda light chain AL cardiac amyloidosis: a review of literature and update for clinicians and pathologists. Int J Clin Exp Pathol. 2020 Jul 1;13(7):1474-1482. PMID: 32782665; PMCID: PMC7414507.
[7]
Mayo Clinic. Amyloidosis diagnosis and treatment. Accesat: 20 august 2022.
[8]
Lousada I, Comenzo RL, Landau H, et al. Light chain amyloidosis: patient experience survey from the Amyloidosis Research Consortium. Advances in Therapy. 2015;32(10):920-928.
[9]
Merlini G, Dispenzieri A, Sanchorawala V, et al. Systematic immunglobulin light chain amyloidosis. Nature Review Disease Primers. 2018;4(1):38.
[10]
Hasib Sidiqi M, Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis diagnosis and treatment algorithm 2021. Blood cancer journal. 2021;11(5):1-9.