Întoarcere în pagina principală
open

Amiloidoza primară tip lanţ uşor (AL)

Amiloidoza primară tip lanţ uşor (AL)

Despre amiloidoza primară tip lanţ uşor (AL)

Amiloidoza tip AL reprezintă unul dintre cele mai frecvente tipuri de amiloidoză, un tip rar de afecțiune hematologică, o situație în care globulele albe plasmocitare, anormale din măduva osoasă, produc prea multe proteine pliate greșit (lanțuri ușoare) care formează depozite (depozite de amiloid). Aceste depozite determină o acumulare de fibrile care creează blocaje ce împiedică funcționarea adecvată a organelor esențiale, precum inima, rinichii, ficatul, splina, nervii sau sistemul digestiv. Afecțiunea poate avea un impact serios asupra calității vieții și uneori, poate duce la insuficiență de organ.

Se estimează că în fiecare an, aproximativ 5000 de persoane noi sunt diagnosticate cu amiloidoză tip AL în Uniunea Europeană. Totuși, diagnosticul se pune adesea tardiv deoarece simptomele pot fi nespecifice, frecvent mimând alte afecțiuni și fiindcă este o afecțiune relativ rară.

Un diagnostic tardiv este îngrijorător, având în vedere gravitatea bolii, care poate fi amenințătoare de viață dacă simptomele și cauzele nu sunt gestionate corespunzător.

Deși amiloidoza tip AL nu este canceroasă, afecțiunea se poate uneori asocia cu o formă rară de cancer hematologic care se numește mielom multiplu, acesta pornind tot de la nivelul plasmocitelor. Și chiar dacă abordările terapeutice pot fi similare, există o diferență cheie între cele două boli. În mielomul multiplu există o creștere anormală a celulelor din măduva osoasă, în timp ce în amiloidoza tip AL, problema decurge din acumularea proteinelor (lanțuri ușoare) produse de celulele anormale.

Tipurile de amiloidoză

Deși amiloidoza tip AL este cea mai frecventă formă de amiloidoză, există mai multe tipuri ale acestei afecțiuni. Majoritatea pacienților suferă doar de o singură formă, dar în rare situații, s-au depistat două forme la același pacient. Tipul și sursa proteinei determină tipul necesar de terapie: 11

Afectează ficatul (în 80% din cazuri) sau rinichii atunci când cineva are o infecție cronică sau o boală inflamatorie, precum diabet, boală Crohn sau tuberculoză.

Reprezintă o mutație genetică specifică care determină corpul să producă proteine de tip amiloid care iau o formă anormală. Dacă aveți acest tip, purtați gena de la naștere și este posibil să nu aveți vreun simptom până la vârsta adultă sau chiar deloc. Cu toate acestea, o puteți transmite copiilor dumneavoastră, indiferent dacă aveți simptome sau nu. Această formă afectează o serie de organe, însă în mod frecvent, afectează rinichii, ficatul și splina, precum și inima și nervii.

Este neobișnuită deoarece, spre deosebire de celelalte care au cauze clare, pentru aceasta nu există motive medicale subiacente sau genetice. Acumularea tot are loc, în ciuda faptului că organismul creează celule aparent normale. Se întâlnește mai ales la bărbați septuagenari și cel mai des afectează inima, experții medicali asociind acest tip cu vârsta înaintată.11

Cauze

Amiloidoza tip AL este cauzată de o producție excesivă de proteine de tip lanțuri ușoare care se pliază în mod greșit și se leagă împreună pentru a forma fibrile de amiloid care se depun apoi la nivelul organelor. Cu toate acestea, oamenii de știință nu înțeleg încă pe deplin de ce o persoană ar produce prea multe lanțuri ușoare. Probabil că acest lucru rezultă dintr-o combinație de factori, atât genetici, cât și de mediu.12

Acestea fiind spuse, anumiți factori de risc pot crește probabilitatea ca o persoană să dezvolte amiloidoză tip AL:

  • vârsta: vârsta mediană la data diagnosticării este de 63 de ani13

  • sexul masculin: aproximativ 55% din persoanele care trăiesc cu amiloidoză tip AL sunt bărbați13

  • persoanele cu gamapatie monoclonală cu semnificație nedeterminată (GMSN), o afecțiune în care nivelul redus de globule albe plasmocitare realizează lanțul ușor care ar putea forma amiloidul, au o probabilitate de nouă ori mai mare de a dezvolta amiloidoză tip AL13

  • existența mielomului multiplu: persoanele cu mielom multiplu pot dezvolta amiloidoză tip AL14

References

[1]
NHS. Amyloidosis. Accesat: 26 mai 2022.
[2]
McCausland KL, White MK, Guthrie SD, et al. Light chain (AL) amyloidosis: the journey to diagnosis. The Patient-Patient-Centered Outcomes Research. 2018;11(2):207-16.
[3]
Cancer.Net. Amyloidosis: Symptoms and Signs. Accesat: 26 mai 2022.
[4]
Mayo Clinic. Amyloidosis overview: symptoms and causes. Accesat: 26 mai 2022.
[5]
National Organization for Rare Disorders. Amyloidosis. Accesat: 26 mai 2022.
[6]
D'Errico S, Mazzanti A, Baldari B, Maiese A, Frati P, Fineschi V. Sudden death in lambda light chain AL cardiac amyloidosis: a review of literature and update for clinicians and pathologists. Int J Clin Exp Pathol. 2020 Jul 1;13(7):1474-1482. PMID: 32782665; PMCID: PMC7414507.
[7]
Mayo Clinic. Amyloidosis diagnosis and treatment. Accesat: 20 august 2022.
[8]
Lousada I, Comenzo RL, Landau H, et al. Light chain amyloidosis: patient experience survey from the Amyloidosis Research Consortium. Advances in Therapy. 2015;32(10):920-928.
[9]
Merlini G, Dispenzieri A, Sanchorawala V, et al. Systematic immunglobulin light chain amyloidosis. Nature Review Disease Primers. 2018;4(1):38.
[10]
Hasib Sidiqi M, Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis diagnosis and treatment algorithm 2021. Blood cancer journal. 2021;11(5):1-9.